info@tamtraco.hu, mintaszallito@gmail.com +36 70 613 7666, +36 70 636 8863

Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD)

Az újszülöttek 1-2 százaléka a világon lombikprogramban fogan. Minden tizedik embert érint valamiféle terméketlenségi probléma. Ha a családban tetézi a bajt, hogy a genetikai kivizsgálás vagy valamilyen terhelő előzmény alapján magas annak a kockázata, hogy a születendő gyermek egy egygénes betegségben – például cisztás fibrózis, spinális izomatrófia, vérzékenység – szenved majd, akkor az úgynevezett PGD eljárással az embrióban még a beültetés előtt vizsgálható akár egy konkrét gén is, mely a betegségre utal. PGD-vel olyan súlyos betegségek is kiszűrhetők, mint például az örökletes vérzékenység (hemofilia A és B), az izomsorvadással járó Duchenne-féle izomdisztrófia, a törékeny X-szindróma vagy az X-kromoszómához köthető vízfejűség. Természetesen a számbeli kromoszóma-rendellenességek (például Down-kór) is felismerhetők. Ez a vizsgálat kizárólag lombikbébi programban résztvevő pároknál lehetséges, hiszen a z embrió fejlődésének 5. napja környékén kell elvégezni a fagyasztott embrió felolvasztása után, közvetlenül a beültetés előtt. Az embrióból 3-5 napos állapotában emelnek ki pár sejtet a vizsgálathoz. Egy háromnapos embrió jellemzően 6-8 sejtből áll, egy 5 napos már pár százból. Mivel a sejtek ebben az állapotban még nincsenek specializálódva, az eljárás kockázata elhanyagolható. Tekintettel arra, hogy az embriók beültetés előtti genetikai vizsgálata igen sok tisztázatlan etikai kérdést is felvethet, az OEP már 2010-ben állásfoglalást adott ki a következőkről:

„…a PGD előzetes technológiabefogadási eljárása folyamatban van. Az ügy jelenleg a jogszabályban meghatározott szakvélemények bekérésének fázisában van, az Egészségügyi Szakmai Kollégium illetékes tagozata(i), valamint az OGYÉI Technológiaértékelő Irodája véleményezi a beterjesztést. Amennyiben a rendelkezésre álló klinikai-orvosszakmai és egészség-gazdaságtani evidenciák, valamint a 28/2010. (V. 12.) Korm. rendelet 1. számú mellékletében található pontozási szempontrendszer alapján az OEP befogadásra alkalmasnak találja az PGD-t, a technológia előzetes befogadó határozatot kap. Ezután a kérelmet felterjesztik az egészségügyért felelős miniszterhez, aki a végleges döntéshozatalra jogosult. Az, hogy mindez mekkora költséggel jár majd, az a befogadási procedúra egy későbbi szakaszában derül ki, miután meghatározzák a konkrét finanszírozási kondíciókat. Az egészségügyi technológiák közfinanszírozásba történő befogadásáról további információkat a 180/2010. (V. 13.) Korm. rendelet tartalmaz. Az OEP-nek még nincs tapasztalata a PGD-A-szűréssel kapcsolatban. Ez a vizsgálati módszer Magyarországon még nem alkalmazható.”

Mit tehet a család, ha kiderül, vizsgálatra van szükség beültetés előtt?

Országunkban számos intézmény végez PGD vizsgálatot, ezen intézmények javarészt a lombikbébi kezeléseket is elvégzik. A családnak lehetősége van embrióit átszállíttatni a vizsgálatot végző intézménybe, ahol a lombikprogram részeként a beültetés előtt el tudják végezni a számukra szükséges vizsgálatot. A TamTraCo ezeket az intézetváltásokat is képes IVF logiszikájával a szülők részére támogatni. Ezek a rendkívül leegyszerűsített rutin-eljárásként végzett mélyfagyasztott mintaszállítások az embriók számára gyakorlatilag veszélytelenek.

Abban az esetben, ha a vizsgálat olyan rendellenesség kiszűrésére irányul, melyet Magyarországon nem tudnak elvégezni, lehetőség van a környező, vagy akár távolabbi országok meddőségi intézeteit felkeresni. Ha a szülők megtalálják a vizsgálatot elvégezni képes intézményt, nemzetközi mintaszállítási szolgáltatásunkkal közúti vagy légi fuvarban tudjuk a vizsgálati helyre juttatni a mélyfagyasztott mintákat. Fontos azonban, hogy míg a hazai szállítások megszervezése és lebonyolítása általában maximum 1-1,5 hetet vesz igénybe, a nemzetközi viszonylatban végzett transzport – függően a befogadó intézet országától – megszervezése 1-2 hónaptól akár fél éves időtartamig is eltarthat. Az akadályok és nehézségek ellenére arra törekszünk, hogy minden ügyfelünk szállítási igényét mihamarabb és maradéktalanul képesek legyünk kielégíteni.

Tamás Imre